Síndrome de Turner: vamos conhece-la mais a fundo! - Parte 1

Hoje vamos falar um pouco sobre a síndrome de Turner. Como descobrir? Quais as características? O que causa? Tem tratamento ?

A Síndrome de turner é uma doença genética que atinge somente meninas. A origem dessa anomalia, apesar de muitos estudos e pesquisas, ainda é desconhecida, não havendo nenhum indício de hereditariedade, sua única aferição está ligada a uma anomalia relacionada ao cromossomo sexual.

A Síndrome de Turner é observada, em muitos casos, logo após o nascimento, em outras crianças ela vai ser observada durante o desenvolvimento e outras somente na adolescência, apesar de suas características físicas marcantes, que , assim como a síndrome de down, tornam as jovens portadoras da síndrome de Turner facilmente reconhecíveis pelas condições estéticas.

A menina portadora da síndrome de Turner apresenta deficiência do cromossomo X, que desencadeia alterações hormonais, trazendo algumas consequência bastante aparentes como baixa estatura, no máximo um metro e meio, ausência de seios, tórax em  forma de barril, ausência de pelos pubianos, órgãos sexuais muito pouco desenvolvidos, pescoço mais largo do que o comum, má formação das orelhas e os cabelos nascem bem abaixo da linha da cabeça. Além dessas alterações, as meninas com a Síndrome de Turner não menstruam e também raramente poderão ter filhos, pois não são férteis. Essas meninas podem levar uma vida normal, apresentam um caráter psicosocial ajustado, no entanto, comumente apresentam algum grau de deficiência ou retardo mental.

Além disso, elas podem ter problemas relacionados a area de saúde com o funcionamento dos rins, tais como disfunção, e insuficiência renal, que pode evoluir para um agravo crônico. Por apresentarem uma conformação diferente do trato bucal, o processo digestivo, com a mastigação e a deglutição pode ser prejudicado, resultando em refluxo no aparelho digestivo. As pacientes com a Síndrome de Turner podem apresentar problemas no aparelho circulatório resultando em edemas nas mãos e nos pés decorrentes da falta de circulação.

Ao que parece, nada pode ser feito para evitar que uma criança apresente a Síndrome de Turner, assim como não há tratamento, somente aplicações de hormônios para amenizar as consequências da doença e evitar alguns problemas de saúde decorrentes, porém, nada de efetivo, pois trata-se de uma doença genética.


O excesso de peles no pescoço pode ser corrigido através de cirurgia plástica, que devolvem a aparência normal a região. A Síndrome de Turner é relativamente rara e deve ser tratada por uma equipe de médicos especializados. O pediatra poderá ser o responsável pelo tratamento da menina durante a infância, encaminhando para todos os exames e atendimentos que possam melhorar a qualidade de vida dessas pacientes e especialmente sua aparência e autoestima. O acompanhamento psicológico pode ser importante, pois apesar de ter um desenvolvimento mental um pouco mais lento, as portadoras dessa síndrome têm um bom potencial de aprendizagem e devem ingressar na escola normalmente.

No próximo post teremos a entrevista da Thiarys, uma mãe que perdeu sua bebê no 5º mês de gestação, devido à essa síndrome.